목적 : 안지오텐신 전환효소 유전자(angiotensin converting enzyme(ACE) gene)의 I/D 다형성(insertion/ deletion polymorphism)은 여러 심혈관계 질환, 특히 관상동맥 질환의 발병과 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 가와사끼병에서도 관상동맥류를 비롯한 심혈관계 합병증의 중요성으로 인해 몇몇 연구들에서 이에 대한 결과를 보고하였으며, 특히 허혈성 심장 합병증을 동반한 가와사끼병 환자들에서 D allele 빈도가 높다는 보고가 있지만 연구에 따라 다양한 결과들을 보고하고 있다. 따라서 본 연구에서는 한국인 가와사끼병 환자들을 대상으로 ACE gene의 I/D 다형성을 분석해 보고 가와사끼병의 발병 및 관상동맥 합병증과의 연관성을 알아보고자 한다. 방법 : 가와사끼병 환자 94명과 정상대조군 195명을 대상으로 polymerase chain reaction( PCR)을 이용하여 ACE gene의 I/D 유전자형(DD, ID, II)을 분석하였으며, 환자군을 관상동맥 합병증을 동반한 군(CAD군, n=37)과 동반하지 않은 군(NCAD군, n=57)으로 나누어 이 두 환자군 및 정상 대조군에서 각 유전자형의 빈도 및 D allele과 I allele의 빈도를 비교하였다. 결과 : 가와사끼병 환자군에서는 II, ID, DD이 각각 31명(33%), 53명(56.4%), 10명(10.6%)였고 정상 대조군에서는 각각 67명(34.4%), 97명(49.7%), 31명(15.9%)로 두 군간에 유전자형의 빈도에 차이가 없었고, CAD군은 11명(29.7%), 22명(59.5%), 4명(10.8%), NCAD군은 20명(35.1%), 31명(54.4%), 6명(10.5%)로 역시 각 군과 정상 대조군 사이에 유전자형의 빈도에 차이가 없었다. D allele과 I allele의 빈도도 가와사끼병 환자군에서는 각각 38.8%와 61.2%, 정상 대조군에서는 각각 40.8%와 59.2%를 나타내 두 군간에 차이가 없었으며, CAD군에서는 40.5%와 59.5%, NCAD군에서는 37.7%와 62.3%를 나타내 역시 정상 대조군과 차이가 없었다. 결론 : 안지오텐신 전환효소 유전자의 I/D 다형성은 가와사끼병의 발병 및 관상동맥 합병증의 발생과 연관성을 보이지 않았으며 이는 동맥경화성 관상동맥질환에서의 결과와 차이를 보이는 것으로 동맥경화성 관상동맥질환과는 다른 유전적 요인이 가와사끼병의 관상동맥 합병증에 관여할 것으로 생각된다. 따라서 가와사끼병의 유전적 요인에 관하여 유전체전장 분석연구(genome-wide association study)를 통한 체계적인 접근과 연구가 필요할 것으로 사료된다.